Aplikasi Epidemiologi Genetik dan Molekuler dalam Kesehatan Masyarakat

Mohammad Rizki

2025-08-28

Outline

• Konsep Dasar Epidemiologi Genetik & Molekuler
  
• Metodologi dalam Penelitian
  
• Aplikasi dalam Kesehatan Masyarakat
  
• Studi Kasus
  
• Tantangan dan Prospek

1. Konsep Dasar

• Epidemiologi Genetik: studi distribusi & determinan faktor genetik pada populasi.
  
• Epidemiologi Molekuler: penggunaan biomarker & teknik molekuler untuk memahami etiologi penyakit.
  
• Tujuan: menjembatani faktor biologi, lingkungan, dan sosial.

Hubungan Genetik, Lingkungan, dan Sosial

• Interaksi gen × lingkungan memengaruhi risiko penyakit.
  
• Determinan sosial kesehatan dapat memodifikasi ekspresi genetik.
  
• Contoh: polusi udara + polimorfisme gen detoksifikasi → risiko kanker paru.

Alasan Penting dalam Kesehatan Masyarakat

• Memahami predisposisi genetik terhadap penyakit
  
• Deteksi dini melalui biomarker molekuler
  
• Pengembangan intervensi yang dipersonalisasi
  
• Memperkuat pencegahan berbasis populasi

Aplikasi pada Penyakit Menular

• Tracing asal wabah dengan whole genome sequencing (WGS)
  
• Identifikasi varian virus/bakteri (misalnya SARS-CoV-2, TB)
  
• Penilaian efektivitas vaksin
  
• Monitoring resistensi antibiotik

Aplikasi pada Penyakit Tidak Menular

• Genetika penyakit kardiovaskular (misalnya varian gen APOE dan risiko aterosklerosis)
  
• Studi polimorfisme gen terkait kanker
  
• Genetika farmakologi: respons berbeda terhadap obat (farmakogenomik)
  
• Deteksi dini melalui biomarker (ctDNA, SNP)

2. Metodologi Penelitian

• Studi Asosiasi Genetik
  • Candidate gene study
    
  • GWAS (Genome-Wide Association Study)
    
• Epigenetik
  • Methylasi DNA, histon, microRNA
    
• Molecular Biomarkers
  • PCR, sequencing, proteomics

Integrasi Data

• Data multi-omics: genomics, transcriptomics, proteomics, metabolomics
  
• Big Data & bioinformatika
  
• Machine learning untuk prediksi risiko penyakit

3. Aplikasi dalam Kesehatan Masyarakat

• Pencegahan Penyakit: skrining berbasis risiko genetik
  
• Pengendalian Penyakit Menular: analisis sekuens patogen untuk surveilans
  
• Nutrigenomik: interaksi diet dengan gen individu
  
• Kebijakan Kesehatan: evidence-based berdasarkan data molekuler

Studi Kasus 1: Kanker Serviks

• HPV genotyping → target vaksinasi & skrining
  
• Deteksi dini lesi prakanker dengan biomarker molekuler
  
• Dampak program vaksin HPV di populasi

Studi Kasus 2: COVID-19

• Whole Genome Sequencing (WGS) SARS-CoV-2
  
• Pemantauan varian → kebijakan vaksin & respons kesehatan masyarakat
  
• Integrasi data klinis, genomik, dan epidemiologi

4. Tantangan

• Isu etika & privasi data genetik
  
• Biaya tinggi teknologi molekuler
  
• Disparitas akses teknologi di negara berkembang
  
• Kompleksitas analisis big data

5. Prospek

• Precision Public Health: intervensi berbasis profil genetik & lingkungan
  
• Integrasi AI dalam epidemiologi molekuler
  
• Kolaborasi lintas disiplin: kedokteran, biostatistik, bioinformatika, kesehatan masyarakat

Kesimpulan

• Epidemiologi genetik & molekuler memperkaya pemahaman determinan kesehatan.
  
• Aplikasi nyata dalam pencegahan, deteksi dini, dan kebijakan kesehatan.
  
• Tantangan masih ada, tetapi potensinya besar untuk precision public health.

Diskusi

💡 Bagaimana pemanfaatan data genetik & molekuler dapat diintegrasikan ke dalam program kesehatan masyarakat di Indonesia?