Pemeriksaan Keganasan Hematologi dan Limforetikuler
Di sini dapat ditulis abstrak presentasi ini.
presentasi, kuliah
Topik Presentasi
Alur diagnosis
Teknik diagnosis
Alur Diagnosis
Diagnosis keganasan hematologi dimulai dari anamnesis dan pemeriksaan fisik
Data klinis menjadi landasan utama kecurigaan ke suatu diagnosis
Data Klinis
Demografi
Anamnesis (sacred seven fundamental four)
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan penunjang (bila ada)
Leukemia Akut
Data klinis yang relevan
Darah lengkap
Apusan darah tepi
Aspirasi sumsum tulang
Biopsi sumsum tulang
Biopsi ekstrameduler (bila perlu)
Leukemia Limfoblastik Akut
Dapat dibedakan ke sel B atau sel T
Flowcytometry –> menggunakan panel yang memuat marker ETP (early T-cell precursor)
Gen
BCR-ABL1 (dewasa dan anak)
ETV6-RUNX1 (anak)
Leukemia Mieloid Akut
Bila curiga APL
Deteksi cepat PML-RARA (translokasi kromosom terkait gen penyandi retinoic acid receptor alpha)
Pemeriksaan koagulasi untuk mengidentifikasi ada tidaknya DIC (Ingat lagi DIC Score!) (Taylor et al. 2001)
Mutasi FLT3-ITD
Teknik Diagnosis
Darah Lengkap dan Morfologi
Imunositokimia
Flowcytometry
Sitogenetika
Molecular genetics
Darah Lengkap dan Morfologi
Pemeriksaan awal: (dapat dikerjakan di laboratorium sederhana)
Hemoglobin, eritrosit, hematokrit, lekosit, trombosit
Apusan darah tepi untuk hitung jenis lekosit dan morfologi sel di darah tepi
Hasil pemeriksaan awal dapat berupa kelainan kuantitatif maupun kualitatif
Hasil pemeriksaan awal ini dapat mengarahkan ke pemeriksaan lanjutan yang menjadi kunci penegakan diagnosis
- Eritrositosis
- Relatif -> dehidrasi
- Absolut
- Primer -> polycythaemia vera (PV) dg mutasi JAK2 V617F di 95% kasus & mutasi exon 12 di banyak kasus tanpa mutasi V617F
- Sekunder -> hipoksia kronis, produksi eritropoietin aberan
Leukositosis
Netrofilia -> bila banyak imatur bisa CML (cek t(9;22) & BCR–ABL1)
Limfositosis (lihat tabel)
Monositosis -> +netrofilia bisa CMML,
Eosinofilia Basofilia -> jarang, bisa di CML
(Erber 2010) ————————————————————————
(Erber 2010) ————————————————————————
Trombositosis
Primer
Sekunder
Peningkatan jumlah seluruh jenis sel -> overproduksi di tingkat prekursor
Imunositokimia
Imunositokimia (immuncytochemistry/ICC) adalah teknik untuk mendeteksi dan memvisualisasikan protein, atau antigen lain, dalam sel menggunakan antibodi yang secara spesifik mengenali target yang diinginkan.
Flowcytometry
Flow cytometry (FC) adalah teknik yang digunakan untuk mendeteksi dan mengukur karakteristik fisik dan kimia suatu populasi sel atau partikel
Sitogenetika
Studi tentang jumlah dan struktur kromosom melalui analisis mikroskopis
Molecular genetics
Studi kelainan genetik menggunakan teknologi baru yang menggabungkan teknik sitogenetik dan molekuler berfokus pada gen spesifik dan sekuens genomik.
- Pendekatan next generation sequencing dan whole genome