Pemeriksaan Keganasan Hematologi dan Limforetikuler

Mohammad Rizki
mohammadrizki@unram.ac.id

FKIK Universitas Mataram

Topik Presentasi

  • Alur diagnosis

  • Teknik diagnosis

Alur Diagnosis

  • Diagnosis keganasan hematologi dimulai dari anamnesis dan pemeriksaan fisik

  • Data klinis menjadi landasan utama kecurigaan ke suatu diagnosis

Data Klinis

  • Demografi

  • Anamnesis (sacred seven fundamental four)

  • Pemeriksaan fisik

  • Pemeriksaan penunjang (bila ada)

(Arber dkk. 2017)

Leukemia Akut

  • Data klinis yang relevan

  • Darah lengkap

  • Apusan darah tepi

  • Aspirasi sumsum tulang

  • Biopsi sumsum tulang

  • Biopsi ekstrameduler (bila perlu)

Leukemia Limfoblastik Akut

  • Dapat dibedakan ke sel B atau sel T

  • Flowcytometry –> menggunakan panel yang memuat marker ETP (early T-cell precursor)

  • Gen

    • BCR-ABL1 (dewasa dan anak)

    • ETV6-RUNX1 (anak)

Leukemia Mieloid Akut

  • Bila curiga APL

    • Deteksi cepat PML-RARA (translokasi kromosom terkait gen penyandi retinoic acid receptor alpha)

    • Pemeriksaan koagulasi untuk mengidentifikasi ada tidaknya DIC (Ingat lagi DIC Score!) (Taylor dkk. 2001)

  • Mutasi FLT3-ITD

Teknik Diagnosis

  1. Darah Lengkap dan Morfologi

  2. Imunositokimia

  3. Flowcytometry

  4. Sitogenetika

  5. Molecular genetics

(Erber 2010; Bain 2017)

Darah Lengkap dan Morfologi

  • Pemeriksaan awal: (dapat dikerjakan di laboratorium sederhana)

    • Hemoglobin, eritrosit, hematokrit, lekosit, trombosit

    • Apusan darah tepi untuk hitung jenis lekosit dan morfologi sel di darah tepi

  • Hasil pemeriksaan awal dapat berupa kelainan kuantitatif maupun kualitatif

  • Hasil pemeriksaan awal ini dapat mengarahkan ke pemeriksaan lanjutan yang menjadi kunci penegakan diagnosis

  • Eritrositosis
    • Relatif -> dehidrasi
    • Absolut
      • Primer -> polycythaemia vera (PV) dg mutasi JAK2 V617F di 95% kasus & mutasi exon 12 di banyak kasus tanpa mutasi V617F
      • Sekunder -> hipoksia kronis, produksi eritropoietin aberan

  • Leukositosis

    • Netrofilia -> bila banyak imatur bisa CML (cek t(9;22) & BCR–ABL1)

    • Limfositosis (lihat tabel)

    • Monositosis -> +netrofilia bisa CMML,

    • Eosinofilia Basofilia -> jarang, bisa di CML

(Erber 2010)

(Erber 2010) ————————————————————————

(Erber 2010) ————————————————————————

(Erber 2010)

  • Trombositosis

    • Primer

    • Sekunder

Peningkatan jumlah seluruh jenis sel -> overproduksi di tingkat prekursor

Imunositokimia

Imunositokimia (immuncytochemistry/ICC) adalah teknik untuk mendeteksi dan memvisualisasikan protein, atau antigen lain, dalam sel menggunakan antibodi yang secara spesifik mengenali target yang diinginkan.

Flowcytometry

Flow cytometry (FC) adalah teknik yang digunakan untuk mendeteksi dan mengukur karakteristik fisik dan kimia suatu populasi sel atau partikel

Sitogenetika

Studi tentang jumlah dan struktur kromosom melalui analisis mikroskopis

Molecular genetics

Studi kelainan genetik menggunakan teknologi baru yang menggabungkan teknik sitogenetik dan molekuler berfokus pada gen spesifik dan sekuens genomik.

  • Pendekatan next generation sequencing dan whole genome

Bagaimana penggunaannya untuk sampel sumsum tulang?

(Erber 2010)

Bacaan Lanjut

Arber, Daniel A., Michael J. Borowitz, Melissa Cessna, Joan Etzell, Kathryn Foucar, Robert P. Hasserjian, J. Douglas Rizzo, dkk. 2017. “Initial Diagnostic Workup of Acute Leukemia: Guideline From the College of American Pathologists and the American Society of Hematology.” Archives of Pathology & Laboratory Medicine 141 (10): 1342–93. https://doi.org/10.5858/arpa.2016-0504-CP.
Bain, Barbara J. 2017. “4 - Preparation and Staining Methods for Blood and Bone Marrow Films.” Dalam, disunting oleh Barbara J. Bain, Imelda Bates, dan Michael A. Laffan, 50–60. Elsevier. https://doi.org/10.1016/B978-0-7020-6696-2.00004-7.
Erber, Wendy N., ed. 2010. Diagnostic Techniques in Hematological Malignancies. Cambridge: Cambridge University Press. https://doi.org/10.1017/CBO9780511760273.
Taylor, F. B., C. H. Toh, W. K. Hoots, H. Wada, M. Levi, dan Scientific Subcommittee on Disseminated Intravascular Coagulation (DIC) of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH). 2001. “Towards definition, clinical and laboratory criteria, and a scoring system for disseminated intravascular coagulation.” Thrombosis and Haemostasis 86 (5): 1327–30.