Pemeriksaan Laboratorium pada Gangguan Endokrin

Prinsip Dasar dan Tekniknya

Mohammad Rizki
mohammadrizki@unram.ac.id

FKIK Universitas Mataram

12 November 2025

Anatomi

Kelenjar Endokrin Utama

Sebutkan topografi anatomi dari kelenjar endokrin utama berikut ini:

  • Glandula pinealis

  • Glandula thyroidea

  • Glandula parathyroidea

  • Glandula adrenalis

  • Pancreas (pulau Langerhans)

  • Ovarium

  • Testis

Catatan

Kenali lokasi relatif tiap kelenjar, hubungan vaskular (mis. kelenjar adrenalis di atas ginjal), dan relevansi klinis (mis. kedekatan paratiroid dengan tiroid → bedah tiroid berisiko menyebabkan hipoparatiroidisme).

Gambar diambil dari https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_endocrine_male_%26_female_svg_no_labels.svg

Fisiologi

Mekanisme Kontrol & Aksis Endokrin

  • Sistem endokrin mengontrol fungsi tubuh melalui hormon (peptida, steroid, amina).

  • Kontrol terjadi melalui interaksi:

    • Hipotalamus → pituitari → organ perifer (aksis HPA, HPT, HPG)

    • Umpan balik negatif/positif (contoh: T4/T3 menekan TSH)

  • Tipe regulasi laboratorium

    • Basal (single measurement)

    • Serial/profil (mis. ritme sirkadian)

    • Dinamis (stimulasi/supresi)

Catatan

Perhatikan variasi waktu (sirkadian), pengaruh stres, dan kondisi kritis terhadap hasil hormon. Ingat: satu angka saja jarang cukup.

Titik Pemeriksaan Klinis

Aksis Endokrin

Catatan

Gambar diambil dari https://basicmedicalkey.com/endocrine-disease-6/

Titik pemeriksaan pada aksis endokrin

  • Regulator (hipotalamus/pituitari): uji stimulasi/supresi untuk menilai respons pusat.

  • Pelaksana (kelenjar target: adrenal, tiroid, gonad): ukur hormon efektor (kortisol, tiroksin, testosteron).

  • Target (jaringan perifer): efek klinis + marker metabolik (glukosa, elektrolit, kalsium).

Catatan

Sistematis: gejala → hormon perifer → hormon tropik → uji dinamis → pencitraan.

Teknik Pemeriksaan Laboratorium Endokrin

  • Basal: contoh: TSH pagi, kortisol jam 08.00

  • Stimulasi: Synacthen (ACTH 1–24), GnRH, TRH

  • Supresi: Deksametason (OTD 1 mg), OGTT untuk GH

Catatan

Pastikan pasien tidak mengonsumsi obat yang memengaruhi hasil (steroid, estrogen, beta-blocker, ACE inhibitor) jika aman untuk dihentikan.

Perhatikan kontraindikasi menghentikan obat dan bagaimana berkoordinasi dengan tim klinik. Contoh: tidak boleh menghentikan steroid secara mendadak tanpa pengawasan.

Gangguan Adrenal — Pendahuluan

  • Kelenjar adrenal: korteks (zona glomerulosa → aldosteron; zona fasciculata → kortisol; zona reticularis → androgen) dan medula (katekolamin).

  • Pemeriksaan utama: kortisol (plasma/urine 24 jam), ACTH, aldosteron, renin, metanefrin plasma/urin, 17-OHP.

Catatan

Jelaskan anatomi zona korteks dan hormon yang dihasilkan; hubungkan dengan gambaran klinis (hiperkortisolisme, hipokalemia pada Hiperaldosteronisme).

Addisons Disease (Insufisiensi Adrenal Primer)

A. Uji Synacthen (ACTH stimulation test)

  1. Tujuan: menilai respons korteks adrenal terhadap ACTH.

  2. Prosedur standar:

    • Ambil sampel kortisol basal (0 menit).

    • Suntik 250 µg Synacthen i.v./i.m.

    • Ambil sampel pada menit 30 (dan 60 jika protokol setempat).

  3. Interpretasi:

    • Normal: kenaikan ≥ 9 µg/dL ≈ atau mencapai > 18–20 µg/dL.

    • Subnormal: menunjukkan insufisiensi adrenal.

  4. Catatan klinis:

    • Pada defisiensi ACTH akut, adrenal bisa masih responsif.

    • Pada defisiensi kronis → atrofi adrenal → respons subnormal.

Catatan

Perhatikan perbedaan antara insufisiensi adrenal primer (Addison) dan sekunder (hipopituitarisme).

Perhatikan hasil lab (kortisol basal rendah + ACTH tinggi pada Addison).

Defisiensi ACTH (Hipopituitarisme) & Uji Metirapon

  • Kortisol plasma jam 08.00: nilai >18 µg/dL umumnya normal; <3 µg/dL sangat menyokong insufisiensi.

  • Uji Metirapon: menghambat 11β-hidroksilase → menilai respons HPA.

    • Jika ACTH tidak naik setelah metirapon → defisiensi pusat.

    • Jika ACTH naik tapi 11-deoksikortisol rendah → gangguan adrenal.

Catatan

Metirapon jarang tersedia; gunakan jika tersedia untuk membedakan sumber insufisiensi.

Misalnya ada kasus: pasien pasca bedah hipofisis dengan kortisol pagi borderline → kapan melakukan Synacthen vs metirapon.

Supresi Adrenal pada Terapi Steroid

  • Terapi steroid jangka panjang → supresi HPA → risiko insufisiensi saat penghentian tiba-tiba.

  • Evaluasi fungsi adrenal sebelum menghentikan steroid besar: uji Synacthen, pantau klinik.

  • Praktik: prednison pagi sering dihentikan sementara sesuai protokol lab sebelum Synacthen.

Catatan

Beri contoh konversi dosis: prednison 5 mg setara hidrokortison 20 mg; jelaskan manajemen peri-prosedural.

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

  • Pemeriksaan utama: 17-OH progesteron (pagi), ACTH, renin, kortisol.

  • CAH defisiensi 21-hydroxylase → akumulasi 17-OHP → virilisasi pada perempuan.

  • Screening neonatal penting untuk mencegah krisis salt-wasting.

Catatan

Perhatikan urgensi deteksi dini (neonatal salt-wasting) dan perbedaan tipe klasik vs non-klasik CAH.

Conn’s Syndrome (Hiperaldosteronisme Primer) & Cushing

Conn’s

  • Aldosteron & renin pagi (sebelum jam 10), hitung ARR (Aldosterone/Renin Ratio).

  • Hindari β-blocker dan ACE inhibitor bila memungkinkan.

  • Periksa kalium plasma; hipokalemia sering menyertai.

Cushing’s

  • Kortisol urine 24 jam, uji suppression dengan deksametason 1 mg malam (overnight), ACTH untuk diferensiasi.

Catatan

Waspadai false positives pada ARR (hipokalemia, obat-obat).

Untuk Cushing, bandingkan metode screening—keduanya punya sensitivitas/spesifisitas berbeda.

🧠 Konteks: Apa itu ARR?

ARR (Aldosterone–Renin Ratio) adalah rasio antara kadar aldosteron plasma dan renin plasma (biasanya renin aktif). Digunakan untuk skrining Hiperaldosteronisme Primer (Conn’s Syndrome).

Pada hiperaldosteronisme primer, aldosteron tinggi dan renin ditekan → rasio tinggi (ARR ↑).

Pada penyebab sekunder, keduanya naik → rasio normal/rendah.

Contoh umum cut-off (bisa berbeda antar lab): ARR >30 (dengan aldosteron >15 ng/dL) → mencurigakan hiperaldosteronisme primer.

Phaeochromocytoma

  • Skrining: metanefrin plasma (sensitif) atau katekolamin/metanefrin urine 24 jam.

  • Tes dilakukan saat pasien dalam kondisi rileks (hindari stres akut, beberapa obat).

  • Jika positif → imaging (CT/MRI) untuk lokalisasi.

Catatan

Perhatikan risiko krisis hipertensi saat manipulasi tumor — penting bagi tim anestesi. Bahas pengobatan praoperatif (alpha-blockade).

Kelainan Kalsium

  • Kalsium serum (koreksi albumin atau kalsium ion), PTH, 25(OH)-Vitamin D.

  • Hipokalsemia: PTH rendah → hipoparatiroidisme; PTH tinggi → sekunder (vitamin D defisiensi, CKD).

  • Hiperkalsemia: PTH tinggi → hiperparatiroidisme primer; PTH rendah → malignansi, granulomatosis.

Catatan

Perhatikan rumus koreksi kalsium: Ca_corrected ≈ measured Ca + 0.8*(4 - albumin [g/dL]) (sebagai contoh; sesuaikan dengan unit laboratorium setempat).

Kelainan Glukosa

  • Hipoglikemia: ambil critical sample saat episode: glukosa, insulin, C-peptide, β-hydroxybutyrate.

    • Insulin tinggi + C-peptide tinggi → insulinoma (endogen).

    • Insulin tinggi + C-peptide rendah → insulin exogen.

  • DM & monitoring: glukosa puasa, OGTT, HbA1c.

Catatan

Perhatikan pentingnya mengambil sampel saat gejala (whipple triad). Diskusikan perbedaan nilai referensi lokal.

Gangguan Gonad — Perempuan

  • Amenorrhoea: LH, FSH, prolaktin, estradiol → membedakan hipogonadisme primer vs sekunder vs hiperprolaktinemia.

  • Hirsutism / virilisasi: testosteron total, SHBG, DHEA-S, 17-OHP → bedakan asal adrenal vs ovarian.

  • Infertilitas / ovulasi: progesteron hari 21–24, profil ovulasi (estron/pregnanendiol urine).

Catatan

Gunakan diagram siklus menstruasi untuk menunjukkan kapan pengambilan sampel paling bermakna (mid-cycle LH surge, luteal progesterone).

Gangguan Gonad — Laki-laki

  • Ginekomastia: eval: estradiol, LH, FSH, prolaktin, testosteron, SHBG, β-hCG, AFP.

  • Hipogonadisme/Impotensi: testosteron pagi, LH/FSH (menilai primer/sekunder), prolaktin.

Catatan

Perhatikan tumor germ cell: β-hCG dan AFP sebagai marker. Ingat perbedaan primer vs sekunder hipogonadisme pada interpretasi LH/FSH.

Gangguan Pituitari

  • Hipopituitarisme: panel FT4 (atau FT4+TSH), kortisol pagi, LH/FSH, prolaktin, IGF-1.

  • Akromegali: IGF-1 sebagai skrining; konfirmasi: GH tidak menurun pada OGTT.

  • Evaluasi tambahan: MRI hipofisis bila ada defisiensi/hipersekresi hormon.

Catatan

Perhatikan urutan evaluasi: kadar yang paling berisiko (kortisol) dievaluasi terlebih dahulu sebelum terapi penggantian tiroid jika hipopituitarisme dicurigai.

Uji Dinamis — Ringkasan Praktis

  • Synacthen (250 µg): tes fungsi korteks adrenal. Ambil sampel baseline & 30/60 menit.

  • Deksametason 1 mg O/N: skrining Cushing (supresi normal).

  • OGTT untuk GH: gagal supresi → akromegali.

  • Metirapon: untuk membedakan sumber insufisiensi HPA (jika tersedia).

Catatan

Perhatikan algoritma singkat: jika kortisol pagi borderline → lakukan Synacthen → jika subnormal → tentukan primer vs sekunder dengan ACTH.

Contoh Kasus & Diskusi

Kasus 1

Ibu, 35 thn, kelelahan, hiperpigmentasi, hipotensi orthostatik.
Labs: Kortisol pagi = 2 µg/dL (rendah), ACTH = tinggi.
Interpretasi: Addison disease (insufisiensi adrenal primer).
Langkah lanjutan: uji Synacthen, renin/aldosteron, autoantibodies, pemeriksaan elektrolit, manajemen emergensi jika krisis.

Catatan

Kasus ini menunjukkan gejala khas Addison (hiperpigmentasi, hiperkalemia, hiponatremia) dan langkah emergensi (glukokortikoid IV).

Kasus 2

Pria, 48 thn, hipertensi refrakter & lemah otot.
Labs: Na normal, K rendah, Aldosteron tinggi, Renin rendah → ARR tinggi.
Interpretasi: Hiperaldosteronisme primer (Conn).
Langkah lanjutan: konfirmasi (saline suppression test), imaging adrenal, rujuk ke bedah endokrin.

Catatan

Diskusikan indikasi rujukan bedah vs terapi medis (spironolactone/ eplerenone).

Tips Interpretasi & Praktik Lab

  • Selalu periksa jenis sampel (serum vs plasma), waktu pengambilan, posisi pasien (berdiri vs berbaring), dan obat yang sedang digunakan.

  • Komunikasi dengan laboratorium penting (protokol pre-analitik).

  • Bandingkan hasil dengan rentang rujukan lokal dan gunakan konversi unit jika diperlukan.

Catatan

Perhatikan daftar obat umum yang memengaruhi hasil (steroid, estrogen, diuretik, antikonvulsan) dan kapan harus dihentikan jika memungkinkan.